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2018年版《乳腺癌诊疗规范》之乳腺癌高危因素与早期筛查

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作者:卫健委来源:5P健康

 乳腺癌诊疗规范(2018).pdf


乳腺癌是女性常见的恶性肿瘤之一,发病率位居女性恶性肿瘤的首位,严重危害妇女的身心健康。目前,通过采用综合治疗手段,乳腺癌已成为疗效最佳的实体肿瘤之一。为进一步规范我国乳腺癌诊疗行为,提高医疗机构乳腺癌诊疗水平,改善乳腺癌患者预后,保障医疗质量和医疗安全,特制定本规范。

一、乳腺癌筛查

乳腺癌筛查是指通过有效、简便、经济的乳腺检查措施,在无症状妇女中识别和发现具有进展潜能的癌前病变患者以及早期浸润性癌患者,以期早期发现、早期诊断及早期治疗,其最终目的是降低人群乳腺癌的死亡率。筛查分为群体筛查(mass screening)和机会性筛查(opportunistic screening)。群体筛查是指在辖区或机构有组织、有计划地组织适龄妇女进行筛查;机会性筛查是指医疗保健机构结合门诊常规工作提供乳腺癌筛查服务。妇女参加乳腺癌筛查的起始年龄:机会性筛查一般建议40岁开始,但对于乳腺癌高危人群可将筛查起始年龄提前到40岁以前。群体筛查国内暂无推荐年龄,国际上推荐40~50岁开始,目前国内开展的群体筛查采用的年龄均属于研究或探索性质,缺乏严格随机对照研究的不同年龄成本效益分析数据。

(一)一般风险人群妇女乳腺癌筛查策略

1.20~39岁

(1)每月1次乳腺自我检查。

(2)每1-3年1次临床检查。

2.40~69岁

(1)适合机会性筛查和群体性筛查。

(2)每1~2年1次乳腺X线检查(条件不具备时,可选择乳腺超声检查)。

(3)对致密型乳腺(腺体为c型或d型)推荐与超声检查联合。

(4)每月1次乳腺自我检查。

(5)每年1次临床检查。

3.70岁以上

(1)机会性筛查(有症状或可疑体征时进行影像学检查)。

(2)每月1次乳腺自我检查。

(3)每年1次临床检查。

(二)高危人群乳腺癌筛查策略

建议对乳腺癌高危人群提前进行筛查(小于40岁),筛查间期推荐每年1次,筛查手段除了应用一般人群乳腺X线检查之外,还可以应用MRI等影像学手段。乳腺癌高危人群符合以下3个条件,即①有明显的乳腺癌遗传倾向者(见下段基因检测标准)②既往有乳腺导管或小叶不典型增生或小叶原位癌的患者③既往行胸部放疗。

遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征基因检测标准如下[a,b]

(1)具有血缘关系的亲属中有BRCA1/BRCA2基因突变的携带者。

(2)符合以下1个或多个条件的乳腺癌患者[c]:①发病年龄≤45岁;②发病年龄≤50岁并且有1个及以上具有血缘关系的近亲[d]也为发病年龄≤50岁的乳腺癌患者,和(或)1个及以上的近亲为任何年龄的卵巢上皮癌/输卵管癌/原发性腹膜癌患者;③单个个体患2个原发性乳腺癌[e],并且首次发病年龄≤50岁;④发病年龄不限,同时2个或2个以上具有血缘关系的近亲患有任何发病年龄的乳腺癌和(或)卵巢上皮癌、输卵管癌、原发性腹膜癌;⑤具有血缘关系的男性近亲患有乳腺癌;⑥合并有卵巢上皮癌、输卵管癌、原发性腹膜癌的既往史。

(3)卵巢上皮癌、输卵管癌、原发性腹膜癌患者。

(4)男性乳腺癌患者。

(5)具有以下家族史:①具有血缘关系的一级或二级亲属中符合以上任何条件;②具有血缘关系的三级亲属中有2个或2个以上乳腺癌患者(至少1个发病年龄≤50岁)和(或)卵巢上皮癌/输卵管癌/原发性腹膜癌患者。

注:a.符合1个或多个条件提示可能为遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征,有必要进行专业性评估。当审查患者的家族史时,父系和母系亲属的患癌情况应该分开考虑。早发性乳腺癌和(或)任何年龄的卵巢上皮癌、输卵管癌、原发性腹膜癌提示可能为遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征。在一些遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征的家系中,还包括前列腺癌、胰腺癌、胃癌和黑素瘤。b.其他考虑因素:家族史有限的个体,例如女性一级或二级亲属<2个,或者女性亲属的年龄>45岁,在这种情况下携带突变的可能性往往会被低估。对发病年龄≤40岁的三阴性乳腺癌患者可考虑进行BRCA1/2基因突变的检测。c.乳腺癌包括浸润性癌和导管内癌。d.近亲是指一级、二级和三级亲属。e.2个原发性乳腺癌包括双侧乳腺癌或者同侧乳腺的2个或多个明确的不同来源的原发性乳腺癌。



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